CH02-5. 封神榜裡面的角色是怎麼來的?---談人類先天性缺損(human birth defects) / 謝豐舟教授

那麼還有一個其實就是 慢慢的我們就其實我們有一些間接的方法譬如說唐氏症我們過去就是高齡孕婦我們就直接抽羊水 但是大部分的媽媽都不是高齡孕婦 差不多80%、90%都不是大部分的唐氏症都是他們生的
為什麼因為她們雖然生的機率小但是她們人數多 那怎麼樣去從這些所謂的年輕媽媽裏面 去抓唐氏症出來這個不可能每一個人 都做羊膜穿刺所以就有人發現
應該是英國人他發現說我們血裏面我們只要去驗這種三個蛋白質一個叫甲型蛋白 一個叫做絨毛膜的絨毛膜性腺激素還有一個所謂的未結合雌脂三醇我們三個去驗出來 配合她的年齡我們就可以算出來說妳是亮紅燈還是亮綠燈懂不懂意思 亮紅燈我們就抽羊水亮綠燈就讓妳走
好 亮紅燈的話大概1百個一個亮綠燈的話1千個才一個所以我們就綠燈不玩對不對 讓她走 我們只抓紅燈的這樣我們可以抓到70%唐氏症所以以這樣的策略
我們從1992年開始推行3年內 臺灣唐氏症的活產率就減少了70% 這是非常幾乎是可以說是科學相命那現在他們不是一直在講什麼精準醫學 什麼東西
其實這個就是精準醫學不過在1992年老早就做了那麼進一步我們又發現說加上超音波的變化譬如說他脖子的後面會比較厚還有他鼻骨會沒有的話這個加權下去的話我們大概可以抓到90%所以大概就是 以前就是這樣34歲以上先做羊膜穿刺34歲以下的 我們先做這種篩檢那麼我們可以看到 唐氏症的活產率就是這樣下來
這樣下來 那下面呢下面可能還要再低 怎麼樣可以再低呢還有這個是 大家可以看到這個大概我198幾年那個時候高齡孕婦接受羊膜穿刺的比例只有7%
大家現在可以看到2010臺灣孕婦接受羊膜穿刺的比例是90% 那我們當然也是所以我想這個 那除了你產前發現之外已經生出來也需要照顧所以我們去成立唐氏症聯合門診還有病友會 那所以呢
幾乎就是說你不是叫產前檢查你生出來的也要照顧醫療怎麼樣照顧 還有他的social support也要靠病友會來處理我想這個40年 大概就是把唐氏症這一塊拼圖把它弄出來
現在又更進一步現在只要肚子上插一針還是不好玩嘛 看能不能抽個血 就可以現在真的是可以了 從1997年之後我們發現媽媽的血清裏面其實有胎兒的DNA
我們可以去用這些DNA來做胎兒的檢查 所以現在幾乎可以說是抽個血花個兩萬塊 以後會更便宜啦大概100%跑不掉當然我們也不是說看到胎兒正常有一些問題我們就把它弄掉了其實剛剛高老師講說 那我接生多少胎兒其實我應該是說救過多少胎兒因為很多人都是照了X光吃了藥怎麼樣
然後醫生說要拿掉然後來問我 我說不要拿掉我都來做這種事情 這個其實是滿危險的因為最好是給他拿掉 然後就沒證據啊你跟他講說沒問題
生出來只要有問題那不是你自己找的嗎所以我其實做很多這樣的事情不過到現在為止還沒有 還沒有人來找我但是有人找我說他小孩子OK上大學 上台大 有的case我們也可以在子宮裏面給他治療譬如說這是一個家族他前面幾胎都是胎兒水腫死掉後來
來找我的時候我說那也沒什麼原因 那再試試看嘛他真的也腫起來了 腫起來 我說沒有原因那我們就當成水腫來治療我給他做了五次的胎兒採血然後給他打了什麼血球
什麼白蛋白終於34週的時候把他弄出來你看弄出來的時候 腫得像一隻青蛙原來他是心律不整 心律不整出來以後小兒科給他吃藥又好了出院的時候 這個是差不多十年前吧現在應該已經娶老婆生子了其實我會做這種事情可能也是被我爸爸害的啦他這個
他是1916年到2014這我媽媽 他們其實就是在南部從日本時代到現在都還 在做這種事情那這面 最後我這個陳教授我爸爸還有我
我們在日本坐船人生如夢嘛 這個大家會唱嘛Row row row
your boatGently down the
stream Merrily merrily merrilyLife
is but a dream人生如夢
今天我想最後還是要講一些建設性的東西啦 其實就是如何避免先天性缺損充分掌握自己的健康情況你有病要醫啦 然後才結婚還要避免血親通婚 了解雙方家庭病史假如有遺傳的可能
要去問清楚還有再來最好是月經到排卵之前就是說 怎麼說呢就是說排卵期之後到月經之間就是不要受孕啦 不過受孕有時候也沒有關係啦來問醫生看看怎麼樣 不要亂吃藥還有德國麻疹要打
打疫苗針打疫苗 還有避免污染所以現在在台化那種東西實際上是 大家要想想看也是污染的話要怎麼處理 還有就是說懷孕假如有高燒到39度
可能會影響神經管還有孕婦當然是不要去行 所以有發燒要退燒最重要的其實就是按時產檢就怎麼做 懷孕時間要保持心情愉快減少……這個白講 藥實際上我們分成五種ABCDX
藥上面都有寫A的藥非常少 A的藥是絕對沒有問題大概只有penicillin 還有acetaminophen大部分的藥都是C C就是還好啦所以你只要吃了C的話OK啦那DX當然
D是說媽媽的保命要緊非吃不可那才能吃 X就是絕對不行所以現在大概市面上的藥大概都是到C啦 所以應該還好所以我的意思就是說 藥也不是那麼可怕因為真的太厲害的藥
也不會賣了那當然就是有時候我們遺傳方面會有一點疏忽所以我特別做了一個遺傳篩檢問卷就是特別問說你這個有沒有家族有什麼問題其實是特別強調 但是最後其實我們還是要胎兒來到世間沒有經過他的同意這個實際上現在不是都我們一直在講什麼 informed consent有沒有告知後同意
我們沒有告訴他告訴他是要做雷根還是做希拉莉就把他弄來 實在有點不好意思所以我今天就講到這邊